遗传性骨软骨瘤是什么病

2023-10-26 14:01

现如今，仍然有很多人对遗传性骨软骨瘤这个病不是很了解，有的人甚至认为这种病可能和遗传有关。为了能够帮助大家更加全面的了解此病，小编特意咨询了相关的医生，为大家详细介绍一下遗传性骨软骨瘤是什么病?感兴趣的朋友赶紧来看看吧!

软骨发育不全有哪些危害

软骨发育不全的发生率大约是每30000人中发生1例，主要表现为躯干与四肢不成比例，绝大部分患者的智力水平不会受到影响。

◆头部的异常表现在前额特别突出，然后马鞍状鼻，有的时候患者会出现脑积水，表现为轻力的智力障碍；

◆胸部发育畸形主要是胸椎后凸，胸廓小，肋骨发育得比较小，腰椎前凸，比例特别不协调；四肢也会出现发育的异常，出现这种畸形，表现在耻骨要比桡骨发育的长，腓骨要比胫骨发育差，形成弓形腿。

软骨发育不全患者出现短肢、弓形腿、前额宽大、异形鼻（鞍状鼻）和弓背，有的患者关节活动受限，成人身高通常小于147厘米。

白化病是什么遗传方式

白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，就是指由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。

所谓隐性遗传是说两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，这两条染色体上都有白化病易感变异的基因，孩子才会出现白化病的表现，也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因，他也是一个正常的孩子，表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因，一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。

遗传性骨软骨瘤应该如何预防

1、婚前健康检查

男女双方在登记结婚前，应该做一次全面的健康检查。尤其要避免近亲结婚，近亲结婚的子女更容易出现先天性畸形、智力低下，以及发生各种遗传病。

2、孕前遗传咨询

不管是男方还是女方，如果家族中有遗传病患者，担心婚后孩子是否会患遗传性疾病，应咨询专业的医生能否结婚，如果结婚后果会不会很严重，双方中一方患有某种疾病，但不知会不会遗传病，能不能结婚，传给后代几率大不大?医生会对此作出明确的诊断，给出合理的建议与处理方法。

3、产前检查避免患儿出生

产前检查可以及早的发现胎儿异常，防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的静脉血2-3ml，如果发现高危可能性，三则需要进行羊水穿刺确诊，再考虑要不要终止妊娠。