孕期做好检查！否则孩子出生后患b型地中海贫血就晚了

2023-09-24 19:58

原标题：怀孕期间检查！否则，孩子出生后会出现b型地中海贫血

地中海贫血的原因

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血。

2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地中海贫血。若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地中海贫血。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

宝宝患地中海贫血能治愈吗

地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷，血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足，因此血液功能受损，导致人体出现病理状态。

患有地中海贫血的宝宝有以下典型症状：贫血、虚弱、腹内结块，最明显的是发育迟滞。地中海贫血有分为轻型、中型和重型三种，轻型和中型地中海贫血的宝宝存活几率较大，如果注意护理的话，并发症会减少，且贫血症状会缓解；但重型地中海贫血的宝宝一般难以存活至成年。

产前检查能发现胎儿是否带有地贫基因

由于地中海贫血是由遗传决定的，因此孕妇在孕期应做好产检工作，判断胎儿是否有患上地中海贫血的可能，及早作出应对。孕妇在做第一次产前检查时，医生都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积（MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因，判断胎儿是否有患上地中海贫血的可能。

宝宝地中海贫血的治疗方法

地中海贫血患儿分为三类，轻型地中海贫血患儿不需要特殊治疗，只需注意日常护理即可。而中型和重型地中海贫血应采取医疗手段积极治疗。

1、日常护理：患有地中海贫血的宝宝要注意休息，不可剧烈运动或过于劳累；保证营养供给，做到营养摄入均衡充足；积极预防感染，提高身体抵抗力避免病毒侵袭。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗：这是对地中海贫血患儿最常用的治疗方法。采用红细胞输注法，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量提高，然后每隔24周输注浓缩红细胞，使血红蛋白含量维持在较高水平。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

3、阿胶补血：阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力，适合地中海贫血患儿补血服用。

4、脾切除手术：若宝宝地中海贫血症状严重，应采取脾切除手术。但脾切除手术后，宝宝的免疫功能会有所减弱，因此应在宝宝6岁后再施行，手术时要严格掌握适应症，避免对宝宝身体造成不可挽回的伤害。

5、造血干细胞移植手术：对于重型地中海贫血患儿来说，异基因造血干细胞移植是目前唯一能根治的方法。